“機能ゲノム変異体の検索に進化レンズを使用するZoonomiaプロジェクト”

「Zoonomia計画」、進化的なアプローチで機能的ゲノム変異の探索を磨く

哺乳類240種のゲノム配列を一つ一つ比較し、人間のゲノムにおいて突然変異が疾患を引き起こす可能性のある部位を特定しました。それらの部位は哺乳類の家系図を超えた1億年以上の進化の中でも完全に保存されており、多様性や変化を許容しない基本的な生物学的プロセスに関わっていることを示しています。

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この研究は、国際研究チームが行った「Zoonomia計画」と呼ばれる取り組みの一環であり、機能的なゲノム変異を探索するための進化的なアプローチの研究です。このプロジェクトでは、哺乳類のゲノム配列における進化的な変化に注目し、それぞれの種においてどのような遺伝子が機能しているのかを解明することを目的としています。

また、この研究は、基本的な生物学的プロセスに関わる部位であるため、将来的には疾患の診断や治療、新しい薬剤の開発につながる可能性があります。

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この研究の共同研究者である、ワシントン大学医学部のEvan Eichler教授は、「哺乳類のゲノム配列における進化的な変化は、私たちが複雑な生物学的プロセスを理解するための重要な手がかりとなります。私たちが発見した部位は、生物学的プロセスの根幹に関わっていることから、今後、疾患の原因遺伝子の探索や、新しい治療法や薬剤の開発につながる可能性があります。」と語っています。

この研究は、Nature Geneticsに掲載され、一般的には科学者や医療関係者に向けた専門的な論文となっています。しかし、この研究が示す進化的なアプローチや基本的な生物学的プロセスに関わる部位に注目することで、将来的には一般の人々にも役立つ知見が得られるかもしれません。

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今後は、さらに多くの哺乳類種のゲノム配列を比較し、新しい知見を得ることが期待されています。また、この研究が示すように、進化的なアプローチは、生命の進化や多様性を理解するだけでなく、疾患の解明や治療、新しい薬剤の開発にも大きな貢献をする可能性があります。

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